第三代试管婴儿PGS/PGD技术

胚胎移植前遗传学筛查(PGS)

PGS技术的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果，PGS技术是指在胚胎移植着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析环胎是否有遗传物质异常的一种移植前筛查方法。筛查后挑选健康的胚胎植入子宫，提高患者的临床妊娠率。 应用PGS技术挑选健康的胚胎，对于试管婴儿技术发展意义非凡，对不孕不育患者更是一大福音。
其优势体现在以下两方面:
1、可选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率；
2、避免多胎妊娠，杜绝实施减胎术。

胚胎移植前基因诊断(PGD)

PGD技术是生殖专家在胚胎移植前对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否有异常，选择健康胚胎进行移植，从而防止遗传病的一种技术。目前第三代试管婴儿PGD技术可避免200多种遗传性疾病对胎儿的影响，比如能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病，像血友病、地中海贫血症、唐氏综合症等，避免了携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代。

高通量测序技术(NGS)

高通量测序技术又称“下一代”测序技术NGS("Next-generation"sequencing technology),以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。 下一代测序技术(NGS)是第三代试管婴儿PGS基因筛查技术的最新成果。与以往的PGS相比，NGS技术大幅提高了全面筛查23对染色体的测序速度及结果的细致度和准确性。 NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可同时检测胚胎全基因组的单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过99%。基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷还可以实现对疾病预测、预防、预警等。从而大幅提高了妊娠率，降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。